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湖南日報(bào)4月17日訊（通訊員 李靜嫻 聶雙雙 黃艷 全媒體記者 周倜）4月15日至21日，是第31個(gè)全國腫瘤防治宣傳周。記者今天從中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院了解到，截至2025年3月，該院已為120個(gè)攜帶遺傳性腫瘤基因的家庭提供胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）技術(shù)服務(wù)，成功誕生90名不攜帶癌癥易感基因的健康嬰兒，妊娠率達(dá)68.04%，總體抱嬰率53.25%，該成果位居國際第一梯隊(duì)。

十年前，我國首例“無癌寶寶”在中信湘雅誕生，至今健康成長。胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）技術(shù)也取得顯著突破，為更多家庭帶來“斷癌”希望。據(jù)醫(yī)院隨訪和遺傳分析，目前誕生的90名“無癌寶寶”均未攜帶相關(guān)致病基因，健康狀況良好。

“PGT技術(shù)如同‘胚胎健康體檢’，通過篩選胚胎是否攜帶致病基因，從源頭阻斷腫瘤遺傳?！敝心洗髮W(xué)生殖與干細(xì)胞工程研究所研究員、中信湘雅遺傳中心副主任杜娟告訴記者，以遺傳性乳腺癌為例，攜帶者后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%-80%，而PGT技術(shù)篩選的健康胚胎，可將風(fēng)險(xiǎn)降至普通人群水平。

杜娟告訴記者，PGT的檢測方式，是通過活檢單個(gè)胚胎中的少數(shù)細(xì)胞來推測整個(gè)胚胎的染色體和基因是否異常。一般采用囊胚活檢技術(shù)。

“目前，該技術(shù)在中信湘雅已覆蓋55腫瘤易感基因，累計(jì)完成169個(gè)移植周期，妊娠周期數(shù)115個(gè)，妊娠率68.04%?！倍啪暾J(rèn)為，從基因?qū)用媲袛嗉膊鬟f路徑，是PGT的最大意義。

盡管成果顯著，PGT技術(shù)仍面臨挑戰(zhàn)。由于檢測樣本僅取胚胎中的少數(shù)細(xì)胞，可能無法完全代表整個(gè)胚胎。因此，即便完成胚胎篩查，三代試管嬰兒仍需在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）進(jìn)一步確認(rèn)胎兒健康狀態(tài)，以確保優(yōu)生優(yōu)育。

“未來，PGT還有很大的提升空間?！敝行畔嫜攀紫茖W(xué)家、終身榮譽(yù)院長盧光琇教授指出，團(tuán)隊(duì)正在推進(jìn)基于長片段測序的單體型構(gòu)建方案，以提高分型效率，并開展無創(chuàng)PGT技術(shù)臨床驗(yàn)證，力爭讓檢測更精準(zhǔn)、更安全。

“值得注意的是，近親中有人50歲之前患腫瘤；同輩中兩人或以上患同種腫瘤；家族中多人患腫瘤，都要警惕遺傳性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，可考慮遺傳咨詢評估?！北R光琇教授說。

不過，盧光琇也表示，由于人類基因存在高度的異質(zhì)性，惡性腫瘤的發(fā)生除遺傳因素外，還與環(huán)境等因素密切相關(guān)，因此“無癌寶寶”是指排除了家族中高風(fēng)險(xiǎn)致病因素的寶寶，降低了惡性腫瘤的發(fā)生率，而不是未來一定不發(fā)生癌癥。

作者：周倜

責(zé)編：李傳新

一審：周倜

二審：段涵敏

三審：楊又華

來源：湖南日報(bào)