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你是否見過這樣的孩子：前一秒還在啃雞腿，后一秒就“斷電”似的趴在桌上打呼；有些孩子會(huì)在上課或做作業(yè)時(shí)突然“關(guān)機(jī)”，怎么都叫不醒；有些則會(huì)在大笑時(shí)突然“面條癱”……他們被老師認(rèn)為是差生，被家長(zhǎng)誤解為偷懶，被同學(xué)嘲笑為怪物。這到底是怎么回事？“秒睡”是天賦異稟，還是身體在警報(bào)？下面，我們就來聊聊讓大腦“睡眠開關(guān)”失控的罕見病——兒童發(fā)作性睡病。

　　什么是發(fā)作性睡??？

　　發(fā)作性睡病是一種慢性睡眠-覺醒障礙，核心問題是大腦缺少“清醒維持劑”——下丘腦分泌素。下丘腦分泌素是維持大腦清醒的重要物質(zhì)，如果因免疫異?；蜻z傳因素導(dǎo)致分泌素減少，大腦就會(huì)像“亂跳臺(tái)的收音機(jī)”。 

　　發(fā)作性睡病是法國(guó)醫(yī)生Gelineau在1880年首次提出，已列入我國(guó)《第二批罕見病目錄》。發(fā)作性睡病是一種終身性疾病，我國(guó)約有50~70萬患者，發(fā)病高峰年齡為8~12歲，給患者及家庭帶來嚴(yán)重負(fù)擔(dān)，特別對(duì)兒童和青少年群體。

　　發(fā)作性睡病有哪些癥狀？

　　發(fā)作性睡病有四大核心癥狀，稱為“四聯(lián)征”：

　　1. 白天過度嗜睡（幾乎100%）：表現(xiàn)為上課“釣魚”、吃飯打盹、玩游戲也能秒睡，且睡醒后依然犯困，家長(zhǎng)常常誤以為是熬夜或偷懶導(dǎo)致。

　　2. 猝倒發(fā)作（60%~70%）：表現(xiàn)為大笑、生氣時(shí)突然肌肉“斷電”——膝蓋發(fā)軟、下巴下垂、突然倒地。癥狀輕微者可能只表現(xiàn)為眼皮耷拉或吐字不清，易被忽視。 

　　3. 睡眠癱瘓（25%~50%）：意識(shí)清醒但身體“鬼壓床”，多發(fā)生在剛?cè)胨蚩煨褧r(shí)，常誤以為是做噩夢(mèng)。

　　4. 入睡前幻覺（33%~80%）：閉眼后出現(xiàn)逼真幻覺（如怪獸、陌生人），導(dǎo)致孩子抗拒入睡。

　　除上述四大核心癥狀外，還可伴有以下表現(xiàn)：

　　1. 夜間睡眠“碎片化”，表現(xiàn)為易醒、多夢(mèng)、醒后難再次入睡；

　　2. 注意缺陷多動(dòng)障礙、焦慮、抑郁等精神障礙；

　　3. 繼發(fā)REM睡眠期行為障礙癥狀，如夢(mèng)境演繹行為等；

　　4. 合并代謝性疾病，如肥胖、糖尿病等。

　　發(fā)作性睡病該如何診斷？

　　1. 癥狀  每日過度嗜睡持續(xù)3個(gè)月以上。

　　2. 多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)（PSG）+多次睡眠潛伏期試驗(yàn)（MSLT）  監(jiān)測(cè)夜間睡眠質(zhì)量，并測(cè)試白天入睡速度。發(fā)作性睡病患兒平均入睡時(shí)間≤8分鐘，且出現(xiàn)2次以上“快速眼動(dòng)睡眠”。 

　　3. 腦脊液檢測(cè)  下丘腦分泌素1水平（Hcrt-1）≤110皮克/毫升（終極證據(jù)）。 

　　治療需要“組合拳”

　　1. 藥物治療

　　常用藥物有替洛利生、莫達(dá)非尼、y-羥丁酸鈉、馬吲哚、索林非妥、哌甲酯、文拉法辛、氯米帕明、帕羅西汀、瑞波西汀等，患者需嚴(yán)格遵醫(yī)囑終身服用。

　　2. 非藥物治療

　　1）規(guī)律作息：固定睡眠時(shí)間，白天安排2~3次短時(shí)小睡（15~20分鐘）。

　　2）情緒管理：避免過度興奮或緊張，減少猝倒誘因，教孩子用深呼吸平復(fù)情緒。 

　　3）心理支持：向?qū)W校說明病情，避免誤解；通過繪本、游戲幫助孩子理解疾病。

　　4）安全防護(hù)：避免獨(dú)自游泳、騎車，浴室防滑，防范猝倒受傷。

　　中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師  席瓊

責(zé)編：許建

一審：許建

二審：陳艷陽

三審：田雄獅

來源：大眾衛(wèi)生報(bào)