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每年3月21日有一個(gè)節(jié)日，你可能不知道，那就是世界唐氏綜合征日。這一天，全世界都會(huì)關(guān)注這群特別的孩子，下面讓我們一起走進(jìn)他們的世界。

Part 1 | 解鎖人類染色體的“隱藏款”

我們都知道人體有46條染色體，像樂(lè)高積木一樣嚴(yán)絲合縫地拼搭，但有些寶寶卻“多拼”了一塊——21號(hào)染色體的“限定款”，于是，他們成為了可愛(ài)的“唐寶”。他們擁有萌系標(biāo)志——杏仁眼、小鼻子，卻也要面對(duì)肌張力低、認(rèn)知發(fā)育遲緩等挑戰(zhàn)。

關(guān)于唐氏綜合征，你需要知道的冷知識(shí)：

1.95%的唐氏兒與父母基因無(wú)關(guān)！主要是由于受精卵分裂時(shí)出現(xiàn)染色體不分離的現(xiàn)象。

2.35歲以上孕媽“中獎(jiǎng)率”更高，但并不意味著年輕媽媽就絕對(duì)安全。

3.全球每20分鐘就有一個(gè)唐寶降臨，他們并不孤單。

4.醫(yī)療進(jìn)步讓唐氏患者的壽命提升至50~60歲，且生活質(zhì)量也在不斷改善。

Part 2 | 準(zhǔn)媽防暴擊指南！產(chǎn)檢避坑全解析

如何在孕期精準(zhǔn)預(yù)防？以下四大神級(jí)檢測(cè)裝備了解一下！

1.NT彩超（11~13周）不是單純看寶寶的“顏值”，而是測(cè)量胎兒頸部透明層的厚度。如果＞2.5毫米，就要提高警惕，進(jìn)一步檢查。

2.唐篩（孕早期9-13周&孕中期15-20周）你以為只是抽血做數(shù)學(xué)題？實(shí)際上，這是一種風(fēng)險(xiǎn)概率計(jì)算，1/270是危險(xiǎn)紅線，高于這個(gè)值需要進(jìn)一步檢測(cè)。

3.無(wú)創(chuàng)DNA（12周+）通過(guò)抽取母體血液檢測(cè)胎兒的染色體異常，準(zhǔn)確率高達(dá)99%，是目前較為安全可靠的方法。

4.羊水穿刺（16~22周）這是診斷唐氏綜合征的“終極武器”，但需要注意有0.1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需謹(jǐn)慎選擇。

新科技升級(jí)：

湘潭市婦幼已引進(jìn)無(wú)創(chuàng)DNA Pro版，不僅能篩查唐氏綜合征，還能檢測(cè)90多種染色體異常。

醫(yī)院配備了一支“基因解碼特種兵”專家團(tuán)隊(duì)，為每一位準(zhǔn)媽媽提供專業(yè)咨詢。

Part 3 | “唐寶”成長(zhǎng)的溫暖護(hù)航

很多家長(zhǎng)會(huì)問(wèn)：“如果我的孩子是唐寶，該怎么辦？”

1.早期干預(yù)，提升生活質(zhì)量。及早接受專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練，包括運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、社交技能訓(xùn)練，可以幫助唐寶更好地融入社會(huì)。

2.醫(yī)療保健不能少。唐氏綜合征可能伴隨先天性心臟病、聽(tīng)力障礙、甲狀腺功能異常等問(wèn)題，定期檢查非常重要。

3.讓社會(huì)接納他們。許多唐寶在合適的教育環(huán)境下可以學(xué)習(xí)閱讀、寫(xiě)字，甚至參與簡(jiǎn)單的工作。越來(lái)越多企業(yè)和公益組織為唐寶提供就業(yè)機(jī)會(huì)，讓他們找到屬于自己的價(jià)值。

在湘潭市婦幼保健院，優(yōu)生遺傳科是“寶藏科室”！這里不僅提供孕前150+項(xiàng)基因檢測(cè)，還擁有豐富的產(chǎn)前篩查經(jīng)驗(yàn)。對(duì)于準(zhǔn)爸媽來(lái)說(shuō)，提前了解風(fēng)險(xiǎn)，科學(xué)決策，才是給寶寶最好的守護(hù)。

指導(dǎo)專家：湘潭市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科主任、主任醫(yī)師 楊凱云

作者：湘潭市婦幼保健院 殷偉

腳本：袁小玉

制作：曹詩(shī)婷