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▲聽(tīng)力殘疾兒童戴上黑色電極帽，鼻尖貼上紐扣電極，隨著導(dǎo)電膏通過(guò)平頭注射器注入電極帽，電腦上的電極位塊被點(diǎn)亮，后臺(tái)顯示器也開(kāi)始自動(dòng)記錄其腦電數(shù)據(jù)。圖為中國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)研究中心MMR訓(xùn)練師申敏為聽(tīng)力殘疾兒童提供精準(zhǔn)言語(yǔ)聽(tīng)覺(jué)訓(xùn)練服務(wù)。

基因治療讓部分聽(tīng)力殘疾兒童重獲新“聲”，輔聽(tīng)設(shè)備與人工耳蝸技術(shù)不斷革新，腦電技術(shù)助推康復(fù)訓(xùn)練精準(zhǔn)化，早期篩查端口前移，康復(fù)服務(wù)更是日益便捷可及……奔涌的科技浪潮，正為聽(tīng)力殘疾兒童開(kāi)啟全新的希望之門(mén)。

技術(shù)革新 叩開(kāi)新“聲”之門(mén)

一滴水可以折射出太陽(yáng)的光輝，一滴水珠大小的藥，則能改變一個(gè)聽(tīng)力殘疾兒童的命運(yùn)及其家庭的未來(lái)。

患有先天性耳聾的牛牛（化名），2歲前生活在無(wú)聲世界。一次偶然的機(jī)會(huì)，父母為他報(bào)名參加復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來(lái)團(tuán)隊(duì)開(kāi)展的一項(xiàng)遺傳性耳聾基因治療臨床試驗(yàn)，沒(méi)想到生命的奇跡就此開(kāi)啟，僅僅一個(gè)月后，這個(gè)全聾的孩子竟然重獲新“聲”。

與牛牛一同參與臨床試驗(yàn)的還有其他4名聽(tīng)力殘疾兒童。自2022年12月首例獲批并接受臨床治療的患兒起，舒易來(lái)團(tuán)隊(duì)就采用基因置換方式，彌補(bǔ)患兒缺陷的耳畸蛋白（OTOF基因，其突變致聾發(fā)病率高達(dá)41%），顯著改善了患者聽(tīng)覺(jué)。2024年6月，頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《自然醫(yī)學(xué)》刊發(fā)其團(tuán)隊(duì)研究成果，這是全球首次利用基因治療藥物治愈雙側(cè)先天性耳聾的臨床試驗(yàn)結(jié)果——5名平均年齡僅4.1歲的聽(tīng)力殘疾兒童，雙耳聽(tīng)力均明顯恢復(fù)，言語(yǔ)功能和聲源定位能力也得到改善。

數(shù)據(jù)顯示，全球先天性耳聾患者高達(dá)2600萬(wàn)，我國(guó)每年新增約3萬(wàn)聽(tīng)力殘疾兒童，60%與遺傳因素有關(guān)，嚴(yán)重影響兒童言語(yǔ)、認(rèn)知以及智力發(fā)育。近年來(lái)，基因治療被視為根治遺傳性耳聾最有潛力的策略之一。而上海舒易來(lái)團(tuán)隊(duì)深耕十?dāng)?shù)年的耳聾基因療法，為聽(tīng)力殘疾兒童，尤其是遺傳性耳聾患者帶來(lái)了新的希望。

不過(guò)，相比接受基因治療的少數(shù)“幸運(yùn)兒”，多數(shù)聽(tīng)力殘疾兒童仍需依靠輔聽(tīng)設(shè)備或人工耳蝸感知世界。

說(shuō)起輔聽(tīng)設(shè)備，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳科組負(fù)責(zé)人戴金升向記者介紹：“輕、中度聽(tīng)力損失患者可佩戴助聽(tīng)器，人工耳蝸主要適用于重度以上、使用助聽(tīng)器效果不佳的感音神經(jīng)性耳聾患者，最佳植入年齡為1歲至6歲，通常越早植入效果越好。”

在戴金升看來(lái)，隨著科技的進(jìn)步，數(shù)字助聽(tīng)器越來(lái)越袖珍美觀(guān)，耳道式、對(duì)傳式助聽(tīng)器以及骨導(dǎo)助聽(tīng)器等新產(chǎn)品層出不窮，不斷滿(mǎn)足著聽(tīng)力殘疾人的差異化和個(gè)性化需求。而人工耳蝸外機(jī)、植入體和手術(shù)技術(shù)也取得顯著進(jìn)步，全植入式人工耳蝸無(wú)需外部設(shè)備、可以完全植入患者體內(nèi)，既可消解傳統(tǒng)外機(jī)附帶的殘障標(biāo)簽，也解決了人工耳蝸外機(jī)容易丟失、植入者體驗(yàn)差等問(wèn)題。更令人欣喜的是，新一代3D磁鐵技術(shù)，為植入人工耳蝸的聽(tīng)力殘疾人安心便捷做核磁檢查解除了后顧之憂(yōu)。

從1997年中國(guó)首例人工耳蝸兒童植入者抗夢(mèng)雯開(kāi)始，越來(lái)越多聽(tīng)力殘疾孩子接受人工耳蝸植入手術(shù)，得以聆聽(tīng)新聲。幾十年來(lái)，我國(guó)科技助聽(tīng)事業(yè)飛速發(fā)展，從無(wú)到有，從有到精，科技正為聽(tīng)力殘疾人叩開(kāi)新“聲”之門(mén)，帶來(lái)更多可能。

科技助語(yǔ) 提升精準(zhǔn)康復(fù)效果

戴上黑色電極帽，鼻尖貼上紐扣電極，3歲多患有感音神經(jīng)性耳聾的然然（化名）靜坐桌前，自顧自地玩著學(xué)習(xí)機(jī)上的益智游戲。隨著導(dǎo)電膏注入電極帽，電腦上的電極位塊被一一點(diǎn)亮，后臺(tái)顯示器也開(kāi)始閃爍波形，自動(dòng)記錄下然然的腦電數(shù)據(jù)。這一幕，發(fā)生在中國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)研究中心（簡(jiǎn)稱(chēng)中語(yǔ)康）的心理學(xué)實(shí)驗(yàn)室。

▲從聽(tīng)力重建到融合發(fā)展，隨著國(guó)家相關(guān)政策保障的不斷加強(qiáng)和醫(yī)療助殘科技的持續(xù)發(fā)展，我國(guó)聽(tīng)力殘疾兒童康復(fù)質(zhì)效全面提升。（圖_徐俊星）

“一直以來(lái)，讓聾兒聽(tīng)見(jiàn)早已不是問(wèn)題，但從聽(tīng)見(jiàn)到聽(tīng)清，并進(jìn)而表現(xiàn)為聽(tīng)懂，始終存在缺少客觀(guān)評(píng)估工具這樣的瓶頸問(wèn)題?！敝姓Z(yǔ)康科研信息處研究員申敏說(shuō)。

為攻克這一難題，申敏團(tuán)隊(duì)多年來(lái)一直研究相關(guān)腦電技術(shù)，引入先進(jìn)設(shè)備，通過(guò)課題和項(xiàng)目在成人和兒童聽(tīng)力損失者中開(kāi)展試驗(yàn)研究，并于2024年7月正式推廣MMR（失匹配反應(yīng)）精準(zhǔn)言語(yǔ)聽(tīng)覺(jué)訓(xùn)練服務(wù)。該服務(wù)通過(guò)腦機(jī)設(shè)備，結(jié)合客觀(guān)評(píng)估檢測(cè)，為聽(tīng)力殘疾兒童提供言語(yǔ)聽(tīng)覺(jué)個(gè)性化、針對(duì)性的中樞功能訓(xùn)練，從而改善聽(tīng)力殘疾兒童“說(shuō)不清”“說(shuō)不對(duì)”“學(xué)得慢”問(wèn)題。

“根據(jù)直觀(guān)的腦電數(shù)據(jù)，申老師會(huì)和聽(tīng)力師一起制定調(diào)機(jī)方案，為孩子更換更加適合的聽(tīng)音程序。以前我們都是盲調(diào)，現(xiàn)在有了精準(zhǔn)言語(yǔ)聽(tīng)覺(jué)訓(xùn)練，孩子上午做腦電，下午調(diào)機(jī)，當(dāng)晚發(fā)音就清晰多了?！比蝗患议L(zhǎng)說(shuō)。

佩戴輔聽(tīng)設(shè)備、植入人工耳蝸并非一勞永逸解決聽(tīng)力問(wèn)題的終點(diǎn)，隨著外部環(huán)境愈加復(fù)雜，兒童耳部結(jié)構(gòu)的逐步發(fā)育，更精細(xì)的設(shè)備調(diào)試和不間斷的言語(yǔ)訓(xùn)練，同樣對(duì)聽(tīng)力殘疾兒童認(rèn)知和融入社會(huì)至關(guān)重要。

“很多孩子佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸后溝通不錯(cuò)，但聲源定位能力不好，進(jìn)入學(xué)齡段面對(duì)課堂教學(xué)等復(fù)雜環(huán)境時(shí)，短板就顯現(xiàn)出來(lái)?！北本┏?yáng)醫(yī)院聽(tīng)力中心聽(tīng)力師李歡說(shuō)道。北京朝陽(yáng)醫(yī)院多年來(lái)在人工耳蝸植入術(shù)后聲源定位能力研究方面處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先。據(jù)項(xiàng)目組成員戴金升介紹，在該院植入人工耳蝸的患兒，術(shù)前和術(shù)后都能免費(fèi)進(jìn)行聲源定位能力的檢測(cè)評(píng)估，還可選擇該院自主研發(fā)設(shè)計(jì)的專(zhuān)業(yè)康復(fù)軟件進(jìn)行居家康復(fù)訓(xùn)練?！瓣P(guān)注聲源定位，提升雙耳聽(tīng)覺(jué)整合能力，能幫助聽(tīng)力殘疾兒童在真實(shí)的嘈雜環(huán)境中聽(tīng)得更好?！贝鹘鹕f(shuō)。

聽(tīng)得更清，聽(tīng)得更好，既是科技助語(yǔ)的創(chuàng)新成果，也是精細(xì)化、精準(zhǔn)化理念在聽(tīng)力殘疾兒童康復(fù)領(lǐng)域的生動(dòng)實(shí)踐。隨著技術(shù)創(chuàng)新與服務(wù)優(yōu)化持續(xù)推進(jìn)，聽(tīng)力殘疾兒童定能獲得更優(yōu)質(zhì)的康復(fù)服務(wù)，更好地融入社會(huì)。

聽(tīng)見(jiàn)未來(lái) 康復(fù)服務(wù)便捷可及

“剛開(kāi)始新生兒聽(tīng)力初篩沒(méi)通過(guò)，后來(lái)復(fù)查有異常也沒(méi)在意，總抱著應(yīng)該不會(huì)是我們家孩子的僥幸心理，結(jié)果后來(lái)發(fā)現(xiàn)孩子兩歲多說(shuō)話(huà)越來(lái)越少?！?歲被診斷出重度感音神經(jīng)性耳聾的藍(lán)藍(lán)（化名）媽媽懊悔地說(shuō)，“一定要重視，千萬(wàn)別耽誤孩子?！?/p>

早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，早治療，是兒童康復(fù)早期干預(yù)的重要原則。調(diào)查顯示，我國(guó)現(xiàn)有聽(tīng)力殘疾人約2780萬(wàn)，每1000個(gè)新生兒中就至少有1位重度聽(tīng)力殘疾患兒，且大多數(shù)為遺傳性耳聾。

新生兒聽(tīng)力篩查是早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙、及時(shí)進(jìn)行診斷及干預(yù)的有效手段。如今，隨著我國(guó)殘疾預(yù)防和出生缺陷防治工作的深入推進(jìn)，早期篩查的“端口”早已前移至孕前和產(chǎn)前階段。作為國(guó)內(nèi)較早開(kāi)展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院在一站式產(chǎn)前診斷中心建設(shè)和產(chǎn)前診斷技術(shù)創(chuàng)新方面積累了豐富經(jīng)驗(yàn)。該院主任醫(yī)師閆有圣向記者介紹：“我們中心將遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷、隨訪(fǎng)觀(guān)察等服務(wù)打包整合，借助高通量測(cè)序設(shè)備以及第三代試管嬰兒技術(shù)，更精準(zhǔn)地診斷耳聾患兒的致聾病因，為攜帶致聾基因的女性孕育健康孩子提供技術(shù)支持。同時(shí)，通過(guò)微流控芯片技術(shù)增加致聾基因點(diǎn)位篩查，將攜帶耳聾基因的孕婦檢出率從4%提升至6%，為后續(xù)生育提供更科學(xué)的指導(dǎo)?！?/p>

與此同時(shí)，新生兒篩查技術(shù)也在不斷發(fā)展，為殘疾預(yù)防的早期干預(yù)提供有力支撐。“新生兒聽(tīng)力篩查主要采用耳聲發(fā)射（OAE）和腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位（AABR）等客觀(guān)、敏感且無(wú)創(chuàng)的技術(shù)。近年來(lái)，新生兒聽(tīng)力篩查與基因檢測(cè)相結(jié)合的方式被更多人選擇，進(jìn)一步擴(kuò)大了對(duì)遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾、大前庭導(dǎo)水管綜合征導(dǎo)致的神經(jīng)性耳聾的篩查范圍?！遍Z有圣補(bǔ)充道。

大部分殘疾是可防可控的。2022年國(guó)務(wù)院辦公廳印發(fā)《國(guó)家殘疾預(yù)防行動(dòng)計(jì)劃（2021-2025年）》，各地積極響應(yīng)，在殘疾預(yù)防知識(shí)普及、預(yù)防出生缺陷和發(fā)育障礙致殘、疾病致殘、傷害致殘以及促進(jìn)殘疾康復(fù)服務(wù)等方面成效顯著。截至2023年，全國(guó)孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率達(dá)93.5%，新生兒遺傳代謝病和新生兒聽(tīng)力篩查率分別達(dá)到98.1%、97.1%。

科技助力出生缺陷防治，更令人振奮的是，康復(fù)服務(wù)也日益便捷可及，并逐漸朝著覆蓋全人群、全生命周期的聽(tīng)力關(guān)愛(ài)服務(wù)邁進(jìn)。

“我們目前正在借助AI技術(shù)打造出生缺陷咨詢(xún)機(jī)器人，為醫(yī)生的醫(yī)學(xué)診斷提供輔助?！?/p>

“我們正在與中國(guó)科學(xué)院計(jì)算技術(shù)研究所合作推進(jìn)言語(yǔ)康復(fù)精準(zhǔn)訓(xùn)練的智能終端研發(fā)，未來(lái)，腦機(jī)接口設(shè)備和一體機(jī)將走向基層機(jī)構(gòu)，讓更多孩子享受到精準(zhǔn)康復(fù)服務(wù)。”

“我們積極響應(yīng)國(guó)家‘互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療健康’戰(zhàn)略，正式啟用電子聽(tīng)力報(bào)告系統(tǒng)，為患者全生命周期的聽(tīng)力檢測(cè)服務(wù)保駕護(hù)航。”

……

聽(tīng)力健康管理貫穿人的一生，也關(guān)乎每一個(gè)人，受益者不僅是聽(tīng)力殘疾兒童，還有成人及老人。聽(tīng)見(jiàn)，聽(tīng)清，聽(tīng)未來(lái)?？萍紕?chuàng)新不僅實(shí)現(xiàn)從聽(tīng)見(jiàn)到“聽(tīng)懂”的跨越，也在不斷助推聽(tīng)力殘疾兒童康復(fù)服務(wù)完善升級(jí)，進(jìn)而推動(dòng)聽(tīng)力殘疾兒童康復(fù)邁向高質(zhì)量發(fā)展的新階段。

作者：吳漫

責(zé)編：黃伊婷

一審：黃伊婷

二審：張馬良

三審：周韜

來(lái)源：中國(guó)殘疾人雜志社